| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37498982G>T | CA749152437 | DYRK1A | c.1239+2724G>T (n.1239+2724G>T) c.1125+2724G>T (n.1125+2724G>T) c.1212+2724G>T (n.1212+2724G>T) n.1042+2724G>T n.603+2724G>T c.1287+2724G>T (n.1287+2724G>T) n.654+2724G>T c.1152+2724G>T (n.1152+2724G>T) c.555+2724G>T (n.555+2724G>T) c.1260+2724G>T (n.1260+2724G>T) c.1233+2724G>T (n.1233+2724G>T) | dbSNP |
| 21 | g.37498982G>A | CA15982990 | DYRK1A | c.1239+2724G>A (n.1239+2724G>A) c.1125+2724G>A (n.1125+2724G>A) c.1212+2724G>A (n.1212+2724G>A) n.1042+2724G>A n.603+2724G>A c.1287+2724G>A (n.1287+2724G>A) n.654+2724G>A c.1152+2724G>A (n.1152+2724G>A) c.555+2724G>A (n.555+2724G>A) c.1260+2724G>A (n.1260+2724G>A) c.1233+2724G>A (n.1233+2724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |