Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.16864523C>G | CA1836351161 | BNC2 | c.3+6123G>C (n.3+6123G>C) c.-106+3426G>C (n.-106+3426G>C) c.-394+6123G>C (n.-394+6123G>C) c.-106+2836G>C (n.-106+2836G>C) c.-232+2836G>C (n.-232+2836G>C) c.-63+6123G>C (n.-63+6123G>C) | dbSNP |
9 | g.16864523C>T | CA13045714 | BNC2 | c.3+6123G>A (n.3+6123G>A) c.-106+3426G>A (n.-106+3426G>A) c.-394+6123G>A (n.-394+6123G>A) c.-106+2836G>A (n.-106+2836G>A) c.-232+2836G>A (n.-232+2836G>A) c.-63+6123G>A (n.-63+6123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |