| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230159169C>T | CA10825915 | GALNT2 | c.127-19049C>T (n.127-19049C>T) n.90-19049C>T c.13-19049C>T (n.13-19049C>T) c.55-19049C>T (n.55-19049C>T) c.-75-19049C>T (n.-75-19049C>T) c.34-19049C>T (n.34-19049C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230159169C= | CA1139916261 | GALNT2 | c.127-19049C= (n.127-19049C=) n.90-19049C= c.13-19049C= (n.13-19049C=) c.55-19049C= (n.55-19049C=) c.-75-19049C= (n.-75-19049C=) c.34-19049C= (n.34-19049C=) | dbSNP |