| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.43995806G>C | CA2407512778 | SAMM50 | c.1365-532G>C (n.1365-532G>C) n.79+5400G>C n.2177-532G>C n.100+316G>C n.3057-532G>C | dbSNP |
| 22 | g.43995806G>A | CA15993992 | SAMM50 | c.1365-532G>A (n.1365-532G>A) n.79+5400G>A n.2177-532G>A n.100+316G>A n.3057-532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |