| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196103T>C | CA14380602 | COL1A1 | c.1002+52A>G (n.1002+52A>G) n.379A>G c.957+211A>G (n.957+211A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196103T= | CA2263919068 | COL1A1 | c.1002+52A= (n.1002+52A=) n.379A= c.957+211A= (n.957+211A=) | dbSNP |