| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17267807A>T | CA674214125 | NUCB2 | c.-498-1378A>T (n.-498-1378A>T) c.-155-14982A>T (n.-155-14982A>T) c.-1002+126A>T (n.-1002+126A>T) n.930-261A>T c.-302-1378A>T (n.-302-1378A>T) c.-382-1378A>T (n.-382-1378A>T) c.-582-1378A>T (n.-582-1378A>T) c.-578-1378A>T (n.-578-1378A>T) | dbSNP |
| 11 | g.17267807A>C | CA1955067253 | NUCB2 | c.-498-1378A>C (n.-498-1378A>C) c.-155-14982A>C (n.-155-14982A>C) c.-1002+126A>C (n.-1002+126A>C) n.930-261A>C c.-302-1378A>C (n.-302-1378A>C) c.-382-1378A>C (n.-382-1378A>C) c.-582-1378A>C (n.-582-1378A>C) c.-578-1378A>C (n.-578-1378A>C) | dbSNP |
| 11 | g.17267807A>G | CA15688793 | NUCB2 | c.-498-1378A>G (n.-498-1378A>G) c.-155-14982A>G (n.-155-14982A>G) c.-1002+126A>G (n.-1002+126A>G) n.930-261A>G c.-302-1378A>G (n.-302-1378A>G) c.-382-1378A>G (n.-382-1378A>G) c.-582-1378A>G (n.-582-1378A>G) c.-578-1378A>G (n.-578-1378A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |