| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17276578C>T | CA218684640 | NUCB2 | c.-156+375C>T (n.-156+375C>T) c.-155-6211C>T (n.-155-6211C>T) c.-362+375C>T (n.-362+375C>T) c.-359+375C>T (n.-359+375C>T) c.-235-6211C>T (n.-235-6211C>T) c.-240+375C>T (n.-240+375C>T) c.-240+99C>T (n.-240+99C>T) c.-236+375C>T (n.-236+375C>T) | dbSNP |
| 11 | g.17276578C>G | CA249788 | NUCB2 | c.-156+375C>G (n.-156+375C>G) c.-155-6211C>G (n.-155-6211C>G) c.-362+375C>G (n.-362+375C>G) c.-359+375C>G (n.-359+375C>G) c.-235-6211C>G (n.-235-6211C>G) c.-240+375C>G (n.-240+375C>G) c.-240+99C>G (n.-240+99C>G) c.-236+375C>G (n.-236+375C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17276578C>A | CA1955071929 | NUCB2 | c.-156+375C>A (n.-156+375C>A) c.-155-6211C>A (n.-155-6211C>A) c.-362+375C>A (n.-362+375C>A) c.-359+375C>A (n.-359+375C>A) c.-235-6211C>A (n.-235-6211C>A) c.-240+375C>A (n.-240+375C>A) c.-240+99C>A (n.-240+99C>A) c.-236+375C>A (n.-236+375C>A) | dbSNP |