| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232648465C>G | CA66959604 | EFHD1 | c.303-14337C>G (n.303-14337C>G) c.15-14337C>G (n.15-14337C>G) c.-35+9981C>G (n.-35+9981C>G) c.370+9981C>G | dbSNP |
| 2 | g.232648465C>A | CA11265909 | EFHD1 | c.303-14337C>A (n.303-14337C>A) c.15-14337C>A (n.15-14337C>A) c.-35+9981C>A (n.-35+9981C>A) c.370+9981C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |