Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.63284300G>T | CA49220882 | WDPCP | c.1813-24891C>A (n.1813-24891C>A) c.1336-24891C>A (n.1336-24891C>A) c.1237-24891C>A (n.1237-24891C>A) c.1173+28948C>A (n.1173+28948C>A) c.1812+28948C>A (n.1812+28948C>A) n.1460-24891C>A c.1741-24891C>A (n.1741-24891C>A) c.1714-24891C>A (n.1714-24891C>A) n.2060-24891C>A n.2059+28948C>A n.2593-24891C>A n.2340+28948C>A n.2274+28948C>A n.2270-24891C>A n.2275-24891C>A n.2271-24891C>A n.2018+28948C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.63284300G>A | CA2581774885 | WDPCP | c.1813-24891C>T (n.1813-24891C>T) c.1336-24891C>T (n.1336-24891C>T) c.1237-24891C>T (n.1237-24891C>T) c.1173+28948C>T (n.1173+28948C>T) c.1812+28948C>T (n.1812+28948C>T) n.1460-24891C>T c.1741-24891C>T (n.1741-24891C>T) c.1714-24891C>T (n.1714-24891C>T) n.2060-24891C>T n.2059+28948C>T n.2593-24891C>T n.2340+28948C>T n.2274+28948C>T n.2270-24891C>T n.2275-24891C>T n.2271-24891C>T n.2018+28948C>T | dbSNP |
2 | g.63284300G= | CA1256263175 | WDPCP | c.1813-24891C= (n.1813-24891C=) c.1336-24891C= (n.1336-24891C=) c.1237-24891C= (n.1237-24891C=) c.1173+28948C= (n.1173+28948C=) c.1812+28948C= (n.1812+28948C=) n.1460-24891C= c.1741-24891C= (n.1741-24891C=) c.1714-24891C= (n.1714-24891C=) n.2060-24891C= n.2059+28948C= n.2593-24891C= n.2340+28948C= n.2274+28948C= n.2270-24891C= n.2275-24891C= n.2271-24891C= n.2018+28948C= | dbSNP |