| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.40877143A>G | CA12760087 | ZMAT4 | c.-5+20540T>C (n.-5+20540T>C) c.-5+11352T>C (n.-5+11352T>C) n.416+7386T>C c.26+7386T>C (n.26+7386T>C) c.-206+20540T>C (n.-206+20540T>C) c.-237+20540T>C (n.-237+20540T>C) c.-300+20540T>C (n.-300+20540T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.40877143A>T | CA176233286 | ZMAT4 | c.-5+20540T>A (n.-5+20540T>A) c.-5+11352T>A (n.-5+11352T>A) n.416+7386T>A c.26+7386T>A (n.26+7386T>A) c.-206+20540T>A (n.-206+20540T>A) c.-237+20540T>A (n.-237+20540T>A) c.-300+20540T>A (n.-300+20540T>A) | dbSNP |