| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53995731C>T | CA138396 | PCDH15 | c.2822G>A (p.Arg941Gln) c.2786G>A (p.Arg929Gln) c.2807G>A (p.Arg936Gln) c.1645G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.2801G>A (p.Arg934Gln) c.2675G>A (p.Arg892Gln) c.2720G>A (p.Arg907Gln) c.1306-186185G>A (n.1306-186185G>A) c.1099-186185G>A (n.1099-186185G>A) c.2091+83600G>A (n.2091+83600G>A) c.1619G>A (p.Arg540Gln) c.877-155235G>A (n.877-155235G>A) c.2573G>A (p.Arg858Gln) c.-24-138468G>A (n.-24-138468G>A) n.3799G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53995731C>G | CA376515459 | PCDH15 | c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.2786G>C (p.Arg929Pro) c.2807G>C (p.Arg936Pro) c.1645G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.2801G>C (p.Arg934Pro) c.2675G>C (p.Arg892Pro) c.2720G>C (p.Arg907Pro) c.1306-186185G>C (n.1306-186185G>C) c.1099-186185G>C (n.1099-186185G>C) c.2091+83600G>C (n.2091+83600G>C) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.877-155235G>C (n.877-155235G>C) c.2573G>C (p.Arg858Pro) c.-24-138468G>C (n.-24-138468G>C) n.3799G>C | dbSNP |