| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117518617C>T | CA13603940 | KSR2 | c.2219+6235G>A (n.2219+6235G>A) c.2132+6235G>A (n.2132+6235G>A) n.1366-765G>A c.2213+6235G>A (n.2213+6235G>A) c.1856+6235G>A (n.1856+6235G>A) c.2220-765G>A (n.2220-765G>A) c.1355+6235G>A (n.1355+6235G>A) c.1310+6235G>A (n.1310+6235G>A) c.959+6235G>A (n.959+6235G>A) n.3053+6235G>A c.914+6235G>A (n.914+6235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518617C= | CA2066110990 | KSR2 | c.2219+6235G= (n.2219+6235G=) c.2132+6235G= (n.2132+6235G=) n.1366-765G= c.2213+6235G= (n.2213+6235G=) c.1856+6235G= (n.1856+6235G=) c.2220-765G= (n.2220-765G=) c.1355+6235G= (n.1355+6235G=) c.1310+6235G= (n.1310+6235G=) c.959+6235G= (n.959+6235G=) n.3053+6235G= c.914+6235G= (n.914+6235G=) | dbSNP |