| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.195137645G>A | CA11464191 | XXYLT1 | c.785+18804C>T (n.785+18804C>T) c.*166+18804C>T (n.*166+18804C>T) c.347+18804C>T (n.347+18804C>T) c.176+18804C>T (n.176+18804C>T) n.217+16242C>T n.663+18804C>T c.224+18804C>T (n.224+18804C>T) c.188+18804C>T (n.188+18804C>T) n.864+18804C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.195137645G= | CA1430950470 | XXYLT1 | c.785+18804C= (n.785+18804C=) c.*166+18804C= (n.*166+18804C=) c.347+18804C= (n.347+18804C=) c.176+18804C= (n.176+18804C=) n.217+16242C= n.663+18804C= c.224+18804C= (n.224+18804C=) c.188+18804C= (n.188+18804C=) n.864+18804C= | dbSNP |
| 3 | g.195137645G>C | CA2581914043 | XXYLT1 | c.785+18804C>G (n.785+18804C>G) c.*166+18804C>G (n.*166+18804C>G) c.347+18804C>G (n.347+18804C>G) c.176+18804C>G (n.176+18804C>G) n.217+16242C>G n.663+18804C>G c.224+18804C>G (n.224+18804C>G) c.188+18804C>G (n.188+18804C>G) n.864+18804C>G | dbSNP |
| 3 | g.195137645G>T | CA2581914044 | XXYLT1 | c.785+18804C>A (n.785+18804C>A) c.*166+18804C>A (n.*166+18804C>A) c.347+18804C>A (n.347+18804C>A) c.176+18804C>A (n.176+18804C>A) n.217+16242C>A n.663+18804C>A c.224+18804C>A (n.224+18804C>A) c.188+18804C>A (n.188+18804C>A) n.864+18804C>A | dbSNP |