| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21290752G>T | CA10801780 | ECE1 | c.4-596C>A (n.4-596C>A) n.202-596C>A c.10-596C>A (n.10-596C>A) c.1-596C>A (n.1-596C>A) c.76-596C>A (n.76-596C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21290752G= | CA1139779983 | ECE1 | c.4-596C= (n.4-596C=) n.202-596C= c.10-596C= (n.10-596C=) c.1-596C= (n.1-596C=) c.76-596C= (n.76-596C=) | dbSNP |