| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30263512T>G | CA625433336 | BLMH | c.1216+3373A>C (n.1216+3373A>C) c.*890+3373A>C (n.*890+3373A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30263512T>C | CA15916345 | BLMH | c.1216+3373A>G (n.1216+3373A>G) c.*890+3373A>G (n.*890+3373A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30263512T= | CA2255122879 | BLMH | c.1216+3373A= (n.1216+3373A=) c.*890+3373A= (n.*890+3373A=) | dbSNP |
| 17 | g.30263512T>A | CA2844615466 | BLMH | c.1216+3373A>T (n.1216+3373A>T) c.*890+3373A>T (n.*890+3373A>T) | dbSNP |