| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102940237G>A | CA10970518 | COL11A1 | c.3384+90C>T (n.3384+90C>T) c.3267+90C>T (n.3267+90C>T) c.3420+90C>T (n.3420+90C>T) c.3036+90C>T (n.3036+90C>T) c.2718+90C>T c.1617+90C>T (n.1617+90C>T) c.972+90C>T (n.972+90C>T) n.3718+90C>T c.3537+90C>T (n.3537+90C>T) c.3531+90C>T (n.3531+90C>T) c.1935+90C>T (n.1935+90C>T) n.3744+90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102940237G>T | CA2581678366 | COL11A1 | c.3384+90C>A (n.3384+90C>A) c.3267+90C>A (n.3267+90C>A) c.3420+90C>A (n.3420+90C>A) c.3036+90C>A (n.3036+90C>A) c.2718+90C>A c.1617+90C>A (n.1617+90C>A) c.972+90C>A (n.972+90C>A) n.3718+90C>A c.3537+90C>A (n.3537+90C>A) c.3531+90C>A (n.3531+90C>A) c.1935+90C>A (n.1935+90C>A) n.3744+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102940237G= | CA1139914717 | COL11A1 | c.3384+90C= (n.3384+90C=) c.3267+90C= (n.3267+90C=) c.3420+90C= (n.3420+90C=) c.3036+90C= (n.3036+90C=) c.2718+90C= c.1617+90C= (n.1617+90C=) c.972+90C= (n.972+90C=) n.3718+90C= c.3537+90C= (n.3537+90C=) c.3531+90C= (n.3531+90C=) c.1935+90C= (n.1935+90C=) n.3744+90C= | dbSNP |