| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165270773C>T | CA11036087 | SCN2A | c.-51-25000C>T (n.-51-25000C>T) n.313-25000C>T c.-207-19857C>T (n.-207-19857C>T) c.-552-25107C>T (n.-552-25107C>T) n.141-25107C>T n.4604C>T c.27-25107C>T (n.27-25107C>T) c.-991-25000C>T (n.-991-25000C>T) c.-712-25000C>T (n.-712-25000C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165270773C>G | CA1304512566 | SCN2A | c.-51-25000C>G (n.-51-25000C>G) n.313-25000C>G c.-207-19857C>G (n.-207-19857C>G) c.-552-25107C>G (n.-552-25107C>G) n.141-25107C>G n.4604C>G c.27-25107C>G (n.27-25107C>G) c.-991-25000C>G (n.-991-25000C>G) c.-712-25000C>G (n.-712-25000C>G) | dbSNP |