| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165270773C>T | CA11036087 | SCN2A | c.-51-25000C>T (n.-51-25000C>T) n.313-25000C>T c.-207-19857C>T (n.-207-19857C>T) c.-552-25107C>T (n.-552-25107C>T) n.141-25107C>T n.4604C>T c.27-25107C>T (n.27-25107C>T) c.-991-25000C>T (n.-991-25000C>T) c.-712-25000C>T (n.-712-25000C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165270773C>G | CA1304512566 | SCN2A | c.-51-25000C>G (n.-51-25000C>G) n.313-25000C>G c.-207-19857C>G (n.-207-19857C>G) c.-552-25107C>G (n.-552-25107C>G) n.141-25107C>G n.4604C>G c.27-25107C>G (n.27-25107C>G) c.-991-25000C>G (n.-991-25000C>G) c.-712-25000C>G (n.-712-25000C>G) | dbSNP |
| 2 | g.165270773C= | CA1304512565 | SCN2A | c.-51-25000C= (n.-51-25000C=) n.313-25000C= c.-207-19857C= (n.-207-19857C=) c.-552-25107C= (n.-552-25107C=) n.141-25107C= n.4604C= c.27-25107C= (n.27-25107C=) c.-991-25000C= (n.-991-25000C=) c.-712-25000C= (n.-712-25000C=) | dbSNP |