Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.76886778G>T | CA10632322 | KCNMA1 | c.3229+513C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.3398+513C>A (n.3398+513C>A) c.3407+513C>A (n.3407+513C>A) c.3526+513C>A c.3518+513C>A (n.3518+513C>A) c.3521+513C>A (n.3521+513C>A) c.3605+513C>A (n.3605+513C>A) c.3686+513C>A (n.3686+513C>A) c.3404+513C>A (n.3404+513C>A) c.3629+483C>A (n.3629+483C>A) n.368+513C>A c.3107+513C>A (n.3107+513C>A) c.3512+513C>A (n.3512+513C>A) c.3614+513C>A (n.3614+513C>A) c.3335+513C>A (n.3335+513C>A) c.3314+513C>A (n.3314+513C>A) n.341+513C>A c.3524+513C>A (n.3524+513C>A) n.8388C>A c.3450C>A (n.3450C>A) c.3551C>A (n.3551C>A) c.3698+513C>A (n.3698+513C>A) c.3489+513C>A n.3229+513C>A c.3373+513C>A c.3540+513C>A c.*2208+513C>A (n.*2208+513C>A) c.3557+513C>A (n.3557+513C>A) n.3595+513C>A c.2854+513C>A c.2216C>A (n.2216C>A) c.2878+513C>A n.3736+513C>A c.3602+513C>A (n.3602+513C>A) c.*2530+513C>A (n.*2530+513C>A) c.3168+513C>A (n.3168+513C>A) c.3409+513C>A (n.3409+513C>A) c.3707+513C>A (n.3707+513C>A) n.3216+513C>A c.3533+513C>A (n.3533+513C>A) c.3164+513C>A (n.3164+513C>A) c.3362+513C>A (n.3362+513C>A) c.3503+513C>A (n.3503+513C>A) c.4199C>A (n.4199C>A) c.3364+513C>A c.3323+513C>A (n.3323+513C>A) c.3432+513C>A c.3491+513C>A (n.3491+513C>A) c.3593+513C>A (n.3593+513C>A) c.3020+513C>A (n.3020+513C>A) c.2664+483C>A c.3608+513C>A (n.3608+513C>A) c.3599+513C>A (n.3599+513C>A) c.3830+513C>A (n.3830+513C>A) c.3818+513C>A (n.3818+513C>A) c.3656+513C>A (n.3656+513C>A) c.3059+513C>A (n.3059+513C>A) c.3911+513C>A (n.3911+513C>A) c.3743+513C>A (n.3743+513C>A) c.3737+513C>A (n.3737+513C>A) c.3731+513C>A (n.3731+513C>A) c.3644+513C>A (n.3644+513C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76886778G>C | CA2580949172 | KCNMA1 | c.3229+513C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.3398+513C>G (n.3398+513C>G) c.3407+513C>G (n.3407+513C>G) c.3526+513C>G c.3518+513C>G (n.3518+513C>G) c.3521+513C>G (n.3521+513C>G) c.3605+513C>G (n.3605+513C>G) c.3686+513C>G (n.3686+513C>G) c.3404+513C>G (n.3404+513C>G) c.3629+483C>G (n.3629+483C>G) n.368+513C>G c.3107+513C>G (n.3107+513C>G) c.3512+513C>G (n.3512+513C>G) c.3614+513C>G (n.3614+513C>G) c.3335+513C>G (n.3335+513C>G) c.3314+513C>G (n.3314+513C>G) n.341+513C>G c.3524+513C>G (n.3524+513C>G) n.8388C>G c.3450C>G (n.3450C>G) c.3551C>G (n.3551C>G) c.3698+513C>G (n.3698+513C>G) c.3489+513C>G n.3229+513C>G c.3373+513C>G c.3540+513C>G c.*2208+513C>G (n.*2208+513C>G) c.3557+513C>G (n.3557+513C>G) n.3595+513C>G c.2854+513C>G c.2216C>G (n.2216C>G) c.2878+513C>G n.3736+513C>G c.3602+513C>G (n.3602+513C>G) c.*2530+513C>G (n.*2530+513C>G) c.3168+513C>G (n.3168+513C>G) c.3409+513C>G (n.3409+513C>G) c.3707+513C>G (n.3707+513C>G) n.3216+513C>G c.3533+513C>G (n.3533+513C>G) c.3164+513C>G (n.3164+513C>G) c.3362+513C>G (n.3362+513C>G) c.3503+513C>G (n.3503+513C>G) c.4199C>G (n.4199C>G) c.3364+513C>G c.3323+513C>G (n.3323+513C>G) c.3432+513C>G c.3491+513C>G (n.3491+513C>G) c.3593+513C>G (n.3593+513C>G) c.3020+513C>G (n.3020+513C>G) c.2664+483C>G c.3608+513C>G (n.3608+513C>G) c.3599+513C>G (n.3599+513C>G) c.3830+513C>G (n.3830+513C>G) c.3818+513C>G (n.3818+513C>G) c.3656+513C>G (n.3656+513C>G) c.3059+513C>G (n.3059+513C>G) c.3911+513C>G (n.3911+513C>G) c.3743+513C>G (n.3743+513C>G) c.3737+513C>G (n.3737+513C>G) c.3731+513C>G (n.3731+513C>G) c.3644+513C>G (n.3644+513C>G) | dbSNP |
10 | g.76886778G= | CA1921143276 | KCNMA1 | c.3229+513C= c.*488C= (n.*488C=) c.3398+513C= (n.3398+513C=) c.3407+513C= (n.3407+513C=) c.3526+513C= c.3518+513C= (n.3518+513C=) c.3521+513C= (n.3521+513C=) c.3605+513C= (n.3605+513C=) c.3686+513C= (n.3686+513C=) c.3404+513C= (n.3404+513C=) c.3629+483C= (n.3629+483C=) n.368+513C= c.3107+513C= (n.3107+513C=) c.3512+513C= (n.3512+513C=) c.3614+513C= (n.3614+513C=) c.3335+513C= (n.3335+513C=) c.3314+513C= (n.3314+513C=) n.341+513C= c.3524+513C= (n.3524+513C=) n.8388C= c.3450C= (n.3450C=) c.3551C= (n.3551C=) c.3698+513C= (n.3698+513C=) c.3489+513C= n.3229+513C= c.3373+513C= c.3540+513C= c.*2208+513C= (n.*2208+513C=) c.3557+513C= (n.3557+513C=) n.3595+513C= c.2854+513C= c.2216C= (n.2216C=) c.2878+513C= n.3736+513C= c.3602+513C= (n.3602+513C=) c.*2530+513C= (n.*2530+513C=) c.3168+513C= (n.3168+513C=) c.3409+513C= (n.3409+513C=) c.3707+513C= (n.3707+513C=) n.3216+513C= c.3533+513C= (n.3533+513C=) c.3164+513C= (n.3164+513C=) c.3362+513C= (n.3362+513C=) c.3503+513C= (n.3503+513C=) c.4199C= (n.4199C=) c.3364+513C= c.3323+513C= (n.3323+513C=) c.3432+513C= c.3491+513C= (n.3491+513C=) c.3593+513C= (n.3593+513C=) c.3020+513C= (n.3020+513C=) c.2664+483C= c.3608+513C= (n.3608+513C=) c.3599+513C= (n.3599+513C=) c.3830+513C= (n.3830+513C=) c.3818+513C= (n.3818+513C=) c.3656+513C= (n.3656+513C=) c.3059+513C= (n.3059+513C=) c.3911+513C= (n.3911+513C=) c.3743+513C= (n.3743+513C=) c.3737+513C= (n.3737+513C=) c.3731+513C= (n.3731+513C=) c.3644+513C= (n.3644+513C=) | dbSNP |