| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112180446A>T | CA13497670 | BCO2 | c.293+964A>T (n.293+964A>T) c.191+964A>T (n.191+964A>T) n.385+964A>T n.145+4757A>T n.282+9916A>T n.636+964A>T c.88+4757A>T (n.88+4757A>T) c.*83+877A>T (n.*83+877A>T) c.-23+3988A>T (n.-23+3988A>T) c.223+964A>T c.*55+9772A>T (n.*55+9772A>T) n.908+964A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112180446A= | CA2000597895 | BCO2 | c.293+964A= (n.293+964A=) c.191+964A= (n.191+964A=) n.385+964A= n.145+4757A= n.282+9916A= n.636+964A= c.88+4757A= (n.88+4757A=) c.*83+877A= (n.*83+877A=) c.-23+3988A= (n.-23+3988A=) c.223+964A= c.*55+9772A= (n.*55+9772A=) n.908+964A= | dbSNP |