Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.123349434A>G | CA12159536 | CEP120 | c.2726+510T>C (n.2726+510T>C) c.2648+510T>C (n.2648+510T>C) c.*2077+510T>C (n.*2077+510T>C) c.*1387+510T>C (n.*1387+510T>C) n.3224+510T>C n.2561+510T>C c.2591+510T>C (n.2591+510T>C) c.2627+510T>C (n.2627+510T>C) n.446+510T>C c.*2622+510T>C (n.*2622+510T>C) c.*2279+510T>C (n.*2279+510T>C) n.4597+510T>C n.1280+510T>C n.2633+510T>C c.*2298+510T>C (n.*2298+510T>C) c.*2130+510T>C (n.*2130+510T>C) c.1259+510T>C (n.1259+510T>C) c.2153+510T>C (n.2153+510T>C) n.3678+510T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.123349434A= | CA1578889604 | CEP120 | c.2726+510T= (n.2726+510T=) c.2648+510T= (n.2648+510T=) c.*2077+510T= (n.*2077+510T=) c.*1387+510T= (n.*1387+510T=) n.3224+510T= n.2561+510T= c.2591+510T= (n.2591+510T=) c.2627+510T= (n.2627+510T=) n.446+510T= c.*2622+510T= (n.*2622+510T=) c.*2279+510T= (n.*2279+510T=) n.4597+510T= n.1280+510T= n.2633+510T= c.*2298+510T= (n.*2298+510T=) c.*2130+510T= (n.*2130+510T=) c.1259+510T= (n.1259+510T=) c.2153+510T= (n.2153+510T=) n.3678+510T= | dbSNP |