| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230210491G>A | CA117583 | SP110,SP140 | c.143-483C>T (n.143-483C>T) c.752-483C>T (n.752-483C>T) n.893-483C>T c.770-483C>T (n.770-483C>T) n.71-3163G>A c.-322-3163G>A (n.-322-3163G>A) n.314-483C>T n.79-483C>T c.-233-3163G>A (n.-233-3163G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230210491G= | CA1334221976 | SP110,SP140 | c.143-483C= (n.143-483C=) c.752-483C= (n.752-483C=) n.893-483C= c.770-483C= (n.770-483C=) n.71-3163G= c.-322-3163G= (n.-322-3163G=) n.314-483C= n.79-483C= c.-233-3163G= (n.-233-3163G=) | dbSNP |