| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162149412C>A | CA12090201 | GABRG2 | c.1129+99C>A c.1248+99C>A (n.1248+99C>A) c.1211+99C>A n.382+99C>A c.843+99C>A (n.843+99C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.1005+99C>A c.519+99C>A (n.519+99C>A) c.1128+99C>A (n.1128+99C>A) c.1056+99C>A (n.1056+99C>A) c.*328+99C>A (n.*328+99C>A) c.1062+99C>A (n.1062+99C>A) n.426+99C>A n.3758C>A c.566+99C>A c.1041+99C>A (n.1041+99C>A) c.*730+99C>A (n.*730+99C>A) c.1249+99C>A (n.1249+99C>A) c.1119+99C>A (n.1119+99C>A) c.923-2318C>A (n.923-2318C>A) c.1125+99C>A (n.1125+99C>A) c.1167+99C>A (n.1167+99C>A) c.708+99C>A (n.708+99C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162149412C= | CA1596380341 | GABRG2 | c.1129+99C= c.1248+99C= (n.1248+99C=) c.1211+99C= n.382+99C= c.843+99C= (n.843+99C=) c.*69C= (n.*69C=) c.1005+99C= c.519+99C= (n.519+99C=) c.1128+99C= (n.1128+99C=) c.1056+99C= (n.1056+99C=) c.*328+99C= (n.*328+99C=) c.1062+99C= (n.1062+99C=) n.426+99C= n.3758C= c.566+99C= c.1041+99C= (n.1041+99C=) c.*730+99C= (n.*730+99C=) c.1249+99C= (n.1249+99C=) c.1119+99C= (n.1119+99C=) c.923-2318C= (n.923-2318C=) c.1125+99C= (n.1125+99C=) c.1167+99C= (n.1167+99C=) c.708+99C= (n.708+99C=) | dbSNP |