| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87450090T>A | CA4327470 | ABCB4 | c.711A>T (p.Ile237=) c.654A>T (p.Ile218=) c.*175A>T (n.*175A>T) c.732A>T (p.Ile244=) c.51A>T (p.Ile17=) n.807A>T c.981A>T (p.Ile327=) n.1482A>T n.1477A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450090T>C | CA368050786 | ABCB4 | c.711A>G (p.Ile237Met) c.654A>G (p.Ile218Met) c.*175A>G (n.*175A>G) c.732A>G (p.Ile244Met) c.51A>G (p.Ile17Met) n.807A>G c.981A>G (p.Ile327Met) n.1482A>G n.1477A>G | dbSNP |