Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73410218G>C | CA13980441 | NUMB | c.-232-150C>G (n.-232-150C>G) c.-147-150C>G (n.-147-150C>G) n.602-150C>G n.55-150C>G n.86-150C>G n.80-150C>G n.313-150C>G n.311-150C>G c.-100-43237C>G (n.-100-43237C>G) c.-16+48275C>G (n.-16+48275C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73410218G>A | CA708423822 | NUMB | c.-232-150C>T (n.-232-150C>T) c.-147-150C>T (n.-147-150C>T) n.602-150C>T n.55-150C>T n.86-150C>T n.80-150C>T n.313-150C>T n.311-150C>T c.-100-43237C>T (n.-100-43237C>T) c.-16+48275C>T (n.-16+48275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |