Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.20752375A>G | CA15529963 | ABCB5 | c.3430-985A>G (n.3430-985A>G) c.2095-985A>G (n.2095-985A>G) c.930+6937A>G (n.930+6937A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20752375A= | CA1693093483 | ABCB5 | c.3430-985A= (n.3430-985A=) c.2095-985A= (n.2095-985A=) c.930+6937A= (n.930+6937A=) | dbSNP |
7 | g.20752375A>T | CA2580726859 | ABCB5 | c.3430-985A>T (n.3430-985A>T) c.2095-985A>T (n.2095-985A>T) c.930+6937A>T (n.930+6937A>T) | dbSNP |