Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147491593G>A | CA168735656 | CNTNAP2 | c.1777+5552G>A (n.1777+5552G>A) n.1639+5552G>A n.1681-5028G>A n.1260+5552G>A n.1680+5552G>A c.265+5552G>A (n.265+5552G>A) | dbSNP |
7 | g.147491593G>T | CA12550222 | CNTNAP2 | c.1777+5552G>T (n.1777+5552G>T) n.1639+5552G>T n.1681-5028G>T n.1260+5552G>T n.1680+5552G>T c.265+5552G>T (n.265+5552G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147491593G>C | CA1750805218 | CNTNAP2 | c.1777+5552G>C (n.1777+5552G>C) n.1639+5552G>C n.1681-5028G>C n.1260+5552G>C n.1680+5552G>C c.265+5552G>C (n.265+5552G>C) | dbSNP |