| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45038379G>A | CA4246881 | CCM2 | c.157G>A (p.Val53Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) n.510G>A n.224G>A c.139G>A (p.Val47Ile) n.119G>A n.379G>A n.368G>A n.253G>A n.126+10582G>A c.31-25539G>A (n.31-25539G>A) n.239G>A c.93+10582G>A (n.93+10582G>A) n.233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038379G>C | CA367427195 | CCM2 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.510G>C n.224G>C c.139G>C (p.Val47Leu) n.119G>C n.379G>C n.368G>C n.253G>C n.126+10582G>C c.31-25539G>C (n.31-25539G>C) n.239G>C c.93+10582G>C (n.93+10582G>C) n.233G>C | dbSNP |
| 7 | g.45038379G= | CA1704042133 | CCM2 | c.157G= (p.Val53=) c.220G= (p.Val74=) n.510G= n.224G= c.139G= (p.Val47=) n.119G= n.379G= n.368G= n.253G= n.126+10582G= c.31-25539G= (n.31-25539G=) n.239G= c.93+10582G= (n.93+10582G=) n.233G= | dbSNP |