| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.117522909A>G | CA12278056 | DCBLD1 | c.512+1333A>G (n.512+1333A>G) c.547+43945T>C (n.547+43945T>C) n.608+1333A>G c.653+1333A>G (n.653+1333A>G) c.518+1333A>G (n.518+1333A>G) c.356+1333A>G (n.356+1333A>G) n.620+1333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.117522909A>T | CA2581623084 | DCBLD1 | c.512+1333A>T (n.512+1333A>T) c.547+43945T>A (n.547+43945T>A) n.608+1333A>T c.653+1333A>T (n.653+1333A>T) c.518+1333A>T (n.518+1333A>T) c.356+1333A>T (n.356+1333A>T) n.620+1333A>T | dbSNP |
| 6 | g.117522909A>C | CA2581623085 | DCBLD1 | c.512+1333A>C (n.512+1333A>C) c.547+43945T>G (n.547+43945T>G) n.608+1333A>C c.653+1333A>C (n.653+1333A>C) c.518+1333A>C (n.518+1333A>C) c.356+1333A>C (n.356+1333A>C) n.620+1333A>C | dbSNP |
| 6 | g.117522909A= | CA1657721861 | DCBLD1 | c.512+1333A= (n.512+1333A=) c.547+43945T= (n.547+43945T=) n.608+1333A= c.653+1333A= (n.653+1333A=) c.518+1333A= (n.518+1333A=) c.356+1333A= (n.356+1333A=) n.620+1333A= | dbSNP |