Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.26144437C>A | CA1897887881 | MYO3A | n.2620+836C>A c.2416+836C>A (n.2416+836C>A) c.*411+836C>A (n.*411+836C>A) c.1776+47755C>A (n.1776+47755C>A) c.2053+836C>A (n.2053+836C>A) c.544+836C>A (n.544+836C>A) c.85+836C>A (n.85+836C>A) | dbSNP |
10 | g.26144437C>T | CA204374385 | MYO3A | n.2620+836C>T c.2416+836C>T (n.2416+836C>T) c.*411+836C>T (n.*411+836C>T) c.1776+47755C>T (n.1776+47755C>T) c.2053+836C>T (n.2053+836C>T) c.544+836C>T (n.544+836C>T) c.85+836C>T (n.85+836C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |