Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.49017420A>T | CA1248780778 | FSHR | c.374+69T>A (n.374+69T>A) c.-211+69T>A (n.-211+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49017420A>G | CA47307293 | FSHR | c.374+69T>C (n.374+69T>C) c.-211+69T>C (n.-211+69T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |