Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.116564853G>C | CA2065664022 | MAP1LC3B2 | c.-102+5420G>C (n.-102+5420G>C) c.220+5420G>C (n.220+5420G>C) | dbSNP |
12 | g.116564853G>A | CA245001994 | MAP1LC3B2 | c.-102+5420G>A (n.-102+5420G>A) c.220+5420G>A (n.220+5420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116564853G>T | CA2065664023 | MAP1LC3B2 | c.-102+5420G>T (n.-102+5420G>T) c.220+5420G>T (n.220+5420G>T) | dbSNP |