Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.100188458G>A | CA14140232 | ADAMTS17 | c.1181+10860C>T (n.1181+10860C>T) n.862+10860C>T n.177+10860C>T c.1313+10860C>T (n.1313+10860C>T) c.584+10860C>T (n.584+10860C>T) c.215+10860C>T (n.215+10860C>T) c.-7-33138C>T (n.-7-33138C>T) c.452+10860C>T (n.452+10860C>T) n.2335+10860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100188458G>C | CA710605017 | ADAMTS17 | c.1181+10860C>G (n.1181+10860C>G) n.862+10860C>G n.177+10860C>G c.1313+10860C>G (n.1313+10860C>G) c.584+10860C>G (n.584+10860C>G) c.215+10860C>G (n.215+10860C>G) c.-7-33138C>G (n.-7-33138C>G) c.452+10860C>G (n.452+10860C>G) n.2335+10860C>G | dbSNP |