Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.70831139C>TCA347179195CD207c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.850+48G>A (n.850+48G>A)
c.836+562G>A (n.836+562G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70831139C>GCA1700250CD207c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.850+48G>C (n.850+48G>C)
c.836+562G>C (n.836+562G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70831139C>ACA1700251CD207c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.850+48G>T (n.850+48G>T)
c.836+562G>T (n.836+562G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70831139C=CA1259750949CD207c.898G= (p.Ala300=)
c.850+48G= (n.850+48G=)
c.836+562G= (n.836+562G=)
dbSNP

Number of alleles fetched