Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.70831139C>T | CA347179195 | CD207 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.850+48G>A (n.850+48G>A) c.836+562G>A (n.836+562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70831139C>G | CA1700250 | CD207 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.850+48G>C (n.850+48G>C) c.836+562G>C (n.836+562G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70831139C>A | CA1700251 | CD207 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.850+48G>T (n.850+48G>T) c.836+562G>T (n.836+562G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |