| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16996703A>T | CA10716746 | ATP13A2 | c.1196-207T>A (n.1196-207T>A) c.1181-207T>A (n.1181-207T>A) n.804-207T>A n.334+317T>A c.356-225T>A (n.356-225T>A) c.334+317T>A (n.334+317T>A) c.1193-207T>A (n.1193-207T>A) c.1169-207T>A (n.1169-207T>A) c.1178-207T>A (n.1178-207T>A) c.1154-207T>A (n.1154-207T>A) c.1166-207T>A (n.1166-207T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996703A>G | CA1156032043 | ATP13A2 | c.1196-207T>C (n.1196-207T>C) c.1181-207T>C (n.1181-207T>C) n.804-207T>C n.334+317T>C c.356-225T>C (n.356-225T>C) c.334+317T>C (n.334+317T>C) c.1193-207T>C (n.1193-207T>C) c.1169-207T>C (n.1169-207T>C) c.1178-207T>C (n.1178-207T>C) c.1154-207T>C (n.1154-207T>C) c.1166-207T>C (n.1166-207T>C) | dbSNP gnomAD v4 |