Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32403058T>A | CA363566154 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.138-1253A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.192-1253A>T (n.192-1253A>T) c.187-1253A>T (n.187-1253A>T) c.-122-1253A>T (n.-122-1253A>T) c.428-1253A>T (n.428-1253A>T) c.482-2396T>A (n.482-2396T>A) n.303-2396T>A | dbSNP |
6 | g.32403058T>G | CA363566153 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.138-1253A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.192-1253A>C (n.192-1253A>C) c.187-1253A>C (n.187-1253A>C) c.-122-1253A>C (n.-122-1253A>C) c.428-1253A>C (n.428-1253A>C) c.482-2396T>G (n.482-2396T>G) n.303-2396T>G | dbSNP |
6 | g.32403058T>C | CA3741422 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.138-1253A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.192-1253A>G (n.192-1253A>G) c.187-1253A>G (n.187-1253A>G) c.-122-1253A>G (n.-122-1253A>G) c.428-1253A>G (n.428-1253A>G) c.482-2396T>C (n.482-2396T>C) n.303-2396T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |