| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29603768A>C | CA3689713 | GABBR1 | c.2362-52T>G (n.2362-52T>G) c.2713-52T>G (n.2713-52T>G) c.2728-52T>G (n.2728-52T>G) c.2527-52T>G (n.2527-52T>G) c.*2120-52T>G (n.*2120-52T>G) n.435-52T>G c.*2235-52T>G (n.*2235-52T>G) c.2542-52T>G (n.2542-52T>G) c.2521-52T>G (n.2521-52T>G) c.2182-52T>G (n.2182-52T>G) c.2164-52T>G (n.2164-52T>G) n.2530-52T>G n.2663-52T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29603768A>G | CA3689712 | GABBR1 | c.2362-52T>C (n.2362-52T>C) c.2713-52T>C (n.2713-52T>C) c.2728-52T>C (n.2728-52T>C) c.2527-52T>C (n.2527-52T>C) c.*2120-52T>C (n.*2120-52T>C) n.435-52T>C c.*2235-52T>C (n.*2235-52T>C) c.2542-52T>C (n.2542-52T>C) c.2521-52T>C (n.2521-52T>C) c.2182-52T>C (n.2182-52T>C) c.2164-52T>C (n.2164-52T>C) n.2530-52T>C n.2663-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |