| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30451144A>T | CA1697731791 | NOD1 | c.2201+72T>A (n.2201+72T>A) c.1457+72T>A (n.1457+72T>A) n.2779+72T>A n.2780-71T>A n.2813+72T>A n.2780-68T>A n.2727+72T>A n.2731+72T>A | dbSNP |
| 7 | g.30451144A>G | CA12559037 | NOD1 | c.2201+72T>C (n.2201+72T>C) c.1457+72T>C (n.1457+72T>C) n.2779+72T>C n.2780-71T>C n.2813+72T>C n.2780-68T>C n.2727+72T>C n.2731+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30451144A= | CA1697731785 | NOD1 | c.2201+72T= (n.2201+72T=) c.1457+72T= (n.1457+72T=) n.2779+72T= n.2780-71T= n.2813+72T= n.2780-68T= n.2727+72T= n.2731+72T= | dbSNP |