| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31969734T>C | CA3730129 | SKIC2 | c.*2808T>C (n.*2808T>C) n.4062T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.3913T>C c.*3278T>C (n.*3278T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.4015T>C n.4490T>C n.689T>C c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.1290T>C c.849T>C n.3776T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969734T= | CA1619384473 | SKIC2 | c.*2808T= (n.*2808T=) n.4062T= c.*19T= (n.*19T=) n.3913T= c.*3278T= (n.*3278T=) c.*876T= (n.*876T=) n.4015T= n.4490T= n.689T= c.*3132T= (n.*3132T=) c.1290T= c.849T= n.3776T= | dbSNP |