| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.83076927C>T | CA121999975 | TMEM167A | c.3+394G>A (n.3+394G>A) n.146+791G>A n.133+394G>A n.104+394G>A n.47+394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83076927C>G | CA2739299521 | TMEM167A | c.3+394G>C (n.3+394G>C) n.146+791G>C n.133+394G>C n.104+394G>C n.47+394G>C | dbSNP |
| 5 | g.83076927C= | CA1559575569 | TMEM167A | c.3+394G= (n.3+394G=) n.146+791G= n.133+394G= n.104+394G= n.47+394G= | dbSNP |