| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627408G>A | CA341980 | TFR2 | c.1851C>T (p.Ala617=) c.*526C>T (n.*526C>T) n.197C>T n.887C>T n.1771C>T n.1472C>T c.1204C>T c.1338C>T (p.Ala446=) n.434-3748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627408G>T | CA456894438 | TFR2 | c.1851C>A (p.Ala617=) c.*526C>A (n.*526C>A) n.197C>A n.887C>A n.1771C>A n.1472C>A c.1204C>A c.1338C>A (p.Ala446=) n.434-3748G>T | dbSNP |
| 7 | g.100627408G= | CA1630834883 | TFR2 | c.1851C= (p.Ala617=) c.*526C= (n.*526C=) n.197C= n.887C= n.1771C= n.1472C= c.1204C= c.1338C= (p.Ala446=) n.434-3748G= | dbSNP |