| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100642673A>C | CA2580714766 | TFR2 | c.-258+18T>G (n.-258+18T>G) n.89+18T>G c.-70+18T>G (n.-70+18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100642673A>G | CA12544389 | TFR2 | c.-258+18T>C (n.-258+18T>C) n.89+18T>C c.-70+18T>C (n.-70+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100642673A= | CA2580714765 | TFR2 | c.-258+18T= (n.-258+18T=) n.89+18T= c.-70+18T= (n.-70+18T=) | dbSNP |
| 7 | g.100642673A>T | CA2580714767 | TFR2 | c.-258+18T>A (n.-258+18T>A) n.89+18T>A c.-70+18T>A (n.-70+18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |