| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154031941A>T | CA2466571365 | MECP2 | c.377+266T>A (n.377+266T>A) c.413+266T>A (n.413+266T>A) c.10+266T>A c.*431+266T>A (n.*431+266T>A) n.2725+266T>A c.365+266T>A (n.365+266T>A) c.98+266T>A (n.98+266T>A) c.-184+266T>A (n.-184+266T>A) | dbSNP |
| X | g.154031941A>G | CA199455 | MECP2 | c.377+266T>C (n.377+266T>C) c.413+266T>C (n.413+266T>C) c.10+266T>C c.*431+266T>C (n.*431+266T>C) n.2725+266T>C c.365+266T>C (n.365+266T>C) c.98+266T>C (n.98+266T>C) c.-184+266T>C (n.-184+266T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031941A>C | CA873294439 | MECP2 | c.377+266T>G (n.377+266T>G) c.413+266T>G (n.413+266T>G) c.10+266T>G c.*431+266T>G (n.*431+266T>G) n.2725+266T>G c.365+266T>G (n.365+266T>G) c.98+266T>G (n.98+266T>G) c.-184+266T>G (n.-184+266T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |