| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196930T>G | CA15902774 | COL1A1 | c.804+80A>C (n.804+80A>C) n.531+80A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196930T>A | CA772794576 | COL1A1 | c.804+80A>T (n.804+80A>T) n.531+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196930T>C | CA2263919502 | COL1A1 | c.804+80A>G (n.804+80A>G) n.531+80A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196930T= | CA2263919503 | COL1A1 | c.804+80A= (n.804+80A=) n.531+80A= | dbSNP |