| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116861796G>A | CA2002773950 | SIK3 | c.2315+45C>T (n.2315+45C>T) c.2171+45C>T (n.2171+45C>T) c.2151+45C>T (n.2151+45C>T) c.2295+45C>T n.1613+45C>T n.474+45C>T c.1694+45C>T (n.1694+45C>T) c.518+45C>T (n.518+45C>T) c.374+45C>T (n.374+45C>T) c.1838+45C>T (n.1838+45C>T) c.2027+45C>T (n.2027+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116861796G>T | CA6290427 | SIK3 | c.2315+45C>A (n.2315+45C>A) c.2171+45C>A (n.2171+45C>A) c.2151+45C>A (n.2151+45C>A) c.2295+45C>A n.1613+45C>A n.474+45C>A c.1694+45C>A (n.1694+45C>A) c.518+45C>A (n.518+45C>A) c.374+45C>A (n.374+45C>A) c.1838+45C>A (n.1838+45C>A) c.2027+45C>A (n.2027+45C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116861796G= | CA2002773949 | SIK3 | c.2315+45C= (n.2315+45C=) c.2171+45C= (n.2171+45C=) c.2151+45C= (n.2151+45C=) c.2295+45C= n.1613+45C= n.474+45C= c.1694+45C= (n.1694+45C=) c.518+45C= (n.518+45C=) c.374+45C= (n.374+45C=) c.1838+45C= (n.1838+45C=) c.2027+45C= (n.2027+45C=) | dbSNP |