| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109266520C>T | CA13756723 | ACACB | c.*158C>T (n.*158C>T) n.1958C>T c.3619C>T n.8378C>T n.8803C>T n.7690C>T n.8306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109266520C>G | CA2062325115 | ACACB | c.*158C>G (n.*158C>G) n.1958C>G c.3619C>G n.8378C>G n.8803C>G n.7690C>G n.8306C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109266520C= | CA2062325114 | ACACB | c.*158C= (n.*158C=) n.1958C= c.3619C= n.8378C= n.8803C= n.7690C= n.8306C= | dbSNP dbSNP |