| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12138545G>A | CA684487584 | BCL2L14,LRP6 | c.3398-11C>T (n.3398-11C>T) c.712-291G>A (n.712-291G>A) c.2992-11C>T c.2945-11C>T (n.2945-11C>T) n.3531-11C>T | dbSNP |
| 12 | g.12138545G>C | CA6455202 | BCL2L14,LRP6 | c.3398-11C>G (n.3398-11C>G) c.712-291G>C (n.712-291G>C) c.2992-11C>G c.2945-11C>G (n.2945-11C>G) n.3531-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |