| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.72562470G>T | CA2581180585 | RGS6 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.175G>T (p.Val59Phe) n.87G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.1006-245G>T (n.1006-245G>T) c.1423-245G>T (n.1423-245G>T) c.1369-245G>T (n.1369-245G>T) c.1312-245G>T (n.1312-245G>T) c.1258-245G>T (n.1258-245G>T) c.1516G>T (p.Val506Phe) c.1627G>T (p.Val543Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.*57G>T (n.*57G>T) c.1447G>T (p.Val483Phe) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.1210G>T (p.Val404Phe) c.*74G>T (n.*74G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) n.1724G>T n.1824G>T c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1423-18898G>T (n.1423-18898G>T) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.1422+22376G>T (n.1422+22376G>T) c.1423-16670G>T (n.1423-16670G>T) c.1420G>T (p.Val474Phe) c.*68G>T (n.*68G>T) n.2062G>T n.1945G>T c.1534G>T (p.Val512Phe) c.1501G>T (p.Val501Phe) c.1574-245G>T (n.1574-245G>T) c.1333G>T (p.Val445Phe) n.1640G>T | dbSNP |
| 14 | g.72562470G>C | CA2581180586 | RGS6 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) n.87G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.1006-245G>C (n.1006-245G>C) c.1423-245G>C (n.1423-245G>C) c.1369-245G>C (n.1369-245G>C) c.1312-245G>C (n.1312-245G>C) c.1258-245G>C (n.1258-245G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.*57G>C (n.*57G>C) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*74G>C (n.*74G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) n.1724G>C n.1824G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1423-18898G>C (n.1423-18898G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1422+22376G>C (n.1422+22376G>C) c.1423-16670G>C (n.1423-16670G>C) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*68G>C (n.*68G>C) n.2062G>C n.1945G>C c.1534G>C (p.Val512Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1574-245G>C (n.1574-245G>C) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.1640G>C | dbSNP |