| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47740912T>C | CA6531523 | RAPGEF3 | c.2049+3A>G (n.2049+3A>G) n.1291+3A>G c.1923+3A>G (n.1923+3A>G) n.520+3A>G n.3065+3A>G n.2543+3A>G n.914+3A>G c.*1357+3A>G (n.*1357+3A>G) c.224+3A>G c.1776+3A>G (n.1776+3A>G) c.765+3A>G (n.765+3A>G) c.2130+3A>G (n.2130+3A>G) c.2094+3A>G (n.2094+3A>G) c.2085+3A>G (n.2085+3A>G) c.1983+3A>G (n.1983+3A>G) c.1968+3A>G (n.1968+3A>G) c.1938+3A>G (n.1938+3A>G) c.1617+3A>G (n.1617+3A>G) n.2233+3A>G n.2418+3A>G n.2384+3A>G n.2363+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47740912T>A | CA479695041 | RAPGEF3 | c.2049+3A>T (n.2049+3A>T) n.1291+3A>T c.1923+3A>T (n.1923+3A>T) n.520+3A>T n.3065+3A>T n.2543+3A>T n.914+3A>T c.*1357+3A>T (n.*1357+3A>T) c.224+3A>T c.1776+3A>T (n.1776+3A>T) c.765+3A>T (n.765+3A>T) c.2130+3A>T (n.2130+3A>T) c.2094+3A>T (n.2094+3A>T) c.2085+3A>T (n.2085+3A>T) c.1983+3A>T (n.1983+3A>T) c.1968+3A>T (n.1968+3A>T) c.1938+3A>T (n.1938+3A>T) c.1617+3A>T (n.1617+3A>T) n.2233+3A>T n.2418+3A>T n.2384+3A>T n.2363+3A>T | dbSNP |