| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37701292T>C | CA290294843 | HNF1B | c.1340-115A>G (n.1340-115A>G) c.1261+3625A>G (n.1261+3625A>G) c.*63-115A>G (n.*63-115A>G) c.1262-115A>G (n.1262-115A>G) c.1340-2098A>G (n.1340-2098A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701292T= | CA14448594 | HNF1B | c.1340-115A= (n.1340-115A=) c.1261+3625A= (n.1261+3625A=) c.*63-115A= (n.*63-115A=) c.1262-115A= (n.1262-115A=) c.1340-2098A= (n.1340-2098A=) | ClinVar dbSNP |