| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112207597G>A | CA243724156 | HECTD4 | c.8131+277C>T (n.8131+277C>T) c.1157+277C>T c.8125+277C>T (n.8125+277C>T) c.7729+277C>T (n.7729+277C>T) n.1365+277C>T c.8161+277C>T (n.8161+277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112207597G>C | CA2580602228 | HECTD4 | c.8131+277C>G (n.8131+277C>G) c.1157+277C>G c.8125+277C>G (n.8125+277C>G) c.7729+277C>G (n.7729+277C>G) n.1365+277C>G c.8161+277C>G (n.8161+277C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112207597G>T | CA2580602229 | HECTD4 | c.8131+277C>A (n.8131+277C>A) c.1157+277C>A c.8125+277C>A (n.8125+277C>A) c.7729+277C>A (n.7729+277C>A) n.1365+277C>A c.8161+277C>A (n.8161+277C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112207597G= | CA2063643535 | HECTD4 | c.8131+277C= (n.8131+277C=) c.1157+277C= c.8125+277C= (n.8125+277C=) c.7729+277C= (n.7729+277C=) n.1365+277C= c.8161+277C= (n.8161+277C=) | dbSNP |